12. Mutaatiosta mutantti

Mutaatio on tiedon muutos DNA:ssa, biologisen elämän rakennusohjekirjassa. Esimerkiksi A muuttuu C:ksi. Näitä on havaittu tapahtuvat ja usein sanotaan, että ne tapahtuvat sattumalta tai ainakin ennalta aavistamatta. Silti niitä tapahtuu toisiin DNA:n osiin enemmän kuin toisiin. DNA:ta tarkastelemalla havaitsemme, että silloin tässä kaksoiskierteessä tai tikapuussa, kuten olen sitä nimittänyt, yksi puola muuttuu toiseksi. (On muitakin mutaatiotyyppejä kuten lisäykset ja poistot, mutta niistä myöhemmin.)

Tämä muutos sitten vaikuttaa siihen, millainen proteiini valmistetaan. Siinä mahdollisesti yksi aminohappo muuttuu toiseksi. 

Kärpäsillä tehdyt mutaatiokokeet johtivat rakenteen rappeumiin.

(Jos genetiikan perusteet pääsivät unohtumaan, katso nämä aikaisemmat kirjoitukset: 
http://mistametulemme.blogspot.fi/2016/10/6-elama-on-kopiointia.html
http://mistametulemme.blogspot.fi/2016/10/7-porilaisen-dna-on-rna.html 
http://mistametulemme.blogspot.fi/2016/11/8-tieto-muuttuu-rakenteeksi.html 
)

Tässä kuvassa tapahtuu yhden nukleotidin satunnainen mutaatio:

DNA:n mutaation mukaisesti siitä kohdasta valmistettava aminohappo muuttuu toiseksi:

Lopputuotteessa eli proteiinissa se taasen aiheuttaa rakenteellisen muutoksen (koneen käsivarsi lyhenee), joka johtaa virheelliseen toimintaan. Vasemmalla toimiva proteiinikone ja oikealla mutanttikone, joka ei enää pysty suorittaaan tehtäväänsä:

Tämä kuvitteellinen mutanttikone ei enää pysty toteuttamaan sitä, mitä sen alun perin piti eli syntetisoimaan jotain molekyylirakennetta yhteen (kuvassa oikealla alhaalla). Näin tätä molekyyliä ei enää tuoteta riittävästi solussa. Tästä kärsii ensin solu ja sitten koko ihminen, varsinkin jos tämä mutaatio on periytynyt eli on jokaisessa solussa.

Huomaa miten pieni muutos, yhden tikapuun puolan muutos, voi aiheuttaa aminohapon muuttumisen proteiinissa toiseksi ja tämä rampauttaa proteiinin toiminnan. Pienen pieni muutos tuhoaa toiminnan. Evoluutio-oppi kuitenkin nimeää nämä pienet satunnaiset muutokset uusia rakenteita luovaksi mekanismiksi, jonka avulla yksisoluisesta bakteerista on tullut vuosimiljoonien aikana ihminen.

Uuteen toimivaan rakenteeseen tarvitaan tuhansia tikapuun puolia, jotka ovat tarkoin järjestäytyneet. Hyvin helposti näkee, miten tulee näitä yhden nukleotidin muutoksia sattumalta ja mihin ne johtavat: ongelmiin. Samalla on vaikea kuvitella, miten tulisi tuhansia satunnaisia muutoksia useissa peräkkäisissä sukupolvissa uutta kehittynyttä rakennetta varten. Ja tämän pitäisi tapahtua niin, että välivaiheet eivät olisi haitallisia eri sukupolvissa eli eivät rikkoisi proteiinin olemassa olevaa toimintaa.

Tässä on rappeutumisen ja kehittymisen ero. Toinen on helposti ymmärrettävissä, toinen tuntuu käsittämättömältä. Toisesta on paljon havaintoja ja toisesta ei.

Tällä videolla muutamia esimerkkejä, mitkä havainnollistavat selkeästi, kuinka herkkiä nämä proteiinit ovat satunnaisille muutoksille. Videon ensimmäinen 1½ minuuttia käy animaatioin läpi sen minkä yllä esitin kuvin.

Jos kirjaan tehdään satunnaisia muutoksia muuttamalla kirjaimia sieltä täältä vähitellen kirjan sanoma rappeutuu. Tällä tavoin ei kirjaan synny uutta juonen käännettä, joka sopisi kirjan muuhun tarinaan. Ei vaikka jokaisen muutetun kirjaimen jälkeen kirjan sanoma joko hylätään tai hyväksytään sen pohjalta ymmärrettiinkö se ja sopiko se tavoitteeseen. Kymmeniä sivuja eripuolilla kirjaa pitäisi silloin olla koko ajan puolivalmiina, muodossa, josta ei ymmärretä mitään ja tällöin satunnaiset muutokset pitäisi hylätä. Kirja voisi vain rappeutua. DNA on rakennusohjekirja, jonka sisältö on tarkoituksenmukainen. Satunnaisilla muutoksilla se rappeutuu.