63. Sirppisoluanemia - evoluution kehitysaskel vai sairaus?

Lähes ainoa tiedossa oleva hyödyllinen ihmisen geenien mutaatio on sirppisoluanemia. Toisaalta tiedetään yli 200 000 haitallista perinnölliseen sairauteen johtavaa mutaatiota. Epäsuhta on merkittävä. Tämäkin mutaatio on tosin luokiteltu sairaudeksi.

Joskus mutaatio ja siitä johtuva sairaus voidaan katsoa hyödylliseksi tietyssä hyvin rajatussa tilanteessa, mutta sairaus se silti on ja alkuperäisen rakenteen rikkoutuminen. Malariaa vastaan toimiva sirppisoluanemia on tällainen sairaus. Sirppisolu on nimensä mukaan sirppi, kun sen pitäisi toimiakseen olla pyöreä tyynymäinen punasolu. Sen kyky kuljettaa happea on merkittävästi huonompi kuin alkuperäisen tyynymäisen punasolun, mutta johtuen hemoglobiinin muodosta malarialoinen ei pysty käyttämään sitä hyväksi ja lisääntymään.

Punasolun funktio kuitenkin on hapen kuljettaminen, ei immuniteetin aikaansaaminen. Mutaatio ei siis tapahtunut immuniteettijärjestelmässä, joka normaalisti vastaa ihmisen puolustuskyvystä sairauksia vastaan. Punasolu ei myöskään voi muuttua vähitellen osaksi immuniteettijärjestelmää. Silloin ei olisi solua, joka kantaisia happea elimistössä. Kaikella on tarkoituksensa.

Jos nyt ihminen, jolla on sirppisoluanemia, saa lapsen puolison kanssa, jolla myös on tämä anemiaksi nimetty sairaus, on suuri todennäköisyys, että tämä lapsi ei selviä eli jatka sukua. Kuvittele, että malaria tarttuu kaikkiin ihmisiin. Jäljelle jää vain sirppisoluanemiaa kantavat. Täten vain he voivat lisääntyä. Mitä tapahtuu seuraavalle sukupolvelle? Koska kaikilla on sirppisoluanemia molemmilta vanhemmilta, he kuolevat mitä todennäköisimmin ennen lisääntymistä ja jokatapauksessa kärsivät tämän sairauden moninaisista vaivoista. Kilpailuetu ei siis ole kovin pitkäikäinen populaation kannalta.

Jos tämä geeni kokee toisen mutaation, niin punasolu hajoaa entisestään. Mutaatiot vain rikkovat. Sirppisolu ei kehity joksikin käyttökelpoiseksi seuraavalla mutaatiolla, vaan mitä enemmän mutaatioita sitä varmemmin se on käyttökelvoton.

Molekyylitarkastelussa havaitaan selkeästi, että punasolu on vahingoittunut päätehtävässään eli sen kelpoisuus hapen kuljetuksessa on laskenut. Sillä on suunta alaspäin. Evoluutionmallin mukainen eliöiden sukupuu selkeästi näyttää suunnan kuvitteellisesta alkeellisemmasta monimutkaisempaan, ylöspäin. Väite, jonka usein kuulee tässä yhteydessä, on, ettei evoluutiolla ole suuntaa. Se on kuitenkin vain sumutusyritys piilottaa satunnaisten mutaatioiden perusongelma: mutaatiot rikkovat. Rikkoutunut on joskus lyhytaikaisesti hyödyllinen, mutta se on silti rikkoutunut, ei eteenpäin kehittynyt. Ei kehittymässä uudeksi proteiinikoneeksi.

Sama asia askeleen tieteellisemmin, leikattuna tästä artikkelista:  http://luominen.fi/geneettisen-informaation-maaritelma

"Otan nyt esimerkkitapaukseksi malarian, jota on monesti pidetty parhaana esimerkkinä evoluution toiminnasta käytännössä. Malarian ja ihmisen välisessä sodassa luonnonvalinnalla ja mutaatioilla on kaikki edellytykset toimia parhaan kykynsä mukaan, koska malaria synnyttää valtavan valintapaineen tappaen monilla seuduilla puolet lapsista ennen viiden vuoden ikää. Ihmisillä on siis valtava kysyntä malariaimmuniteetin tarjoavasta mutaatiosta, ja ilmaantuessaan sellainen pääsisi hyvin leviämään malaria-alueilla. Kun asiaa tutkitaan käytännössä, havaitaan, että juuri näin onkin tapahtunut.

Laajalle levinnyt malariaimmuniteetin tarjoava mutaatio on sirppisoluanemia, jossa malarian onnistuu pysäyttämään beta-hemoglobiinin 6. aminohapon muutos glutamiinihaposta valiiniksi. Käytännössä tämä tarkoittaa sitä, että koska valiini on hydrofobinen, se hylkii vettä, ja pyrkii sen takia olemaan kosketuksissa toisten hydrofobisten molekyylien kanssa. Glutamiinihappo on kuitenkin hydrofiilinen eli vesiliukoinen ja on sen takia laskostunut beta-hemoglobiinissa proteiinin ulkopuolelle, missä se voi rauhassa liueta veteen. Sirppisoluanemiassa hydrofobinen valiini on kuitenkin ottanut sen paikan, jolloin se pyrkii takertumaan muihin hydrofobisiin molekyyleihin. Punasolujen proteiineista 90 % on hemoglobiinia, joten todennäköisyys sille, että kaksi hemoglobiinia törmää toisiinsa, on suuri.

Miten tämä sitten auttaa estämään malariaa? Hemoglobiinihan on tarkoitettu hapen kuljettamiseen, eikä tuholaisten torjuntaan. Kun malaria tarttuu hyttysestä ihmiseen, se pesiytyy ensin maksaan, jossa se lisääntyy, ja jatkaa sen jälkeen verenkierron mukana punasoluihin, joissa se herkuttelee helposti saatavalla hemoglobiinilla. Sirppisoluanemiassa kaikki ei kuitenkaan mene aivan suunnitelmien mukaan. Kun malaria miehittää punasolun, mutatoituneet hemoglobiinit takertuvat toisiinsa, mikä johtaa koko solun hemoglobiinien klimppiytymiseen. Geeliytyvä hemoglobiini painaa miehittäjän solukalvoa vasten muuntamalla samalla punasolun muodottomaksi, ja lopulta immuunijärjestelmä tuhoaa punasolun.

Malariaimmuniteetin muotoja on muitakin, mutta niistä yksikään ei ole syntynyt immuunijärjestelmään, vaan ne ovat kaikki tavalla tai toisella punasolun mutaatioita. Sirppisoluanemiasta huomaamme, että luonnonvalinta osaa tuottaa soluun itsetuhojärjestelmiä, mutta siinä ei ole yritystäkään rakentaa uusia proteiinikoneita. "


Lisää aiheesta myös Wikissa: https://en.wikipedia.org/wiki/Sickle-cell_disease 

62. Nanorobotit ihmisen sisällä tekevät atomin tarkkaa työtä

Katso tästä lyhyt video, miten insinöörin älyllä suunniteltu ja ohjelmoitu asennusrobotti toimii (voit hypätä alun 'opetuksen' yli n. 50 sekunnin kohdille):

Voitko kuvitella, mitä tapahtuisi, jos robottiin tehtäisiin satunnainen muutos mihin tahansa. Lisättäisiin vähän käsivarren pituutta tai otettaisiin yksi nivel pois. Pystyisikö se yhä tekemään tehtävänsä?

Ei tietenkään. Sen kokoama tietokone ei enää toimisi - sillä ei olisi enää mitään käyttöä.

Katso nyt tämä animaatiovideo, siitä mitä jokaisessa solussa tapahtuu, ennen kuin se jakaantuu:

Jos näihin nanorobotteihin, joka kopioivat DNA:n,  tapahtuisi satunnainen muutos, pystyisikö ne mielestäsi edelleen käsittelemään molekyylejä yhtä tarkasti ja virheettömästi?

Ei tietenkään. Sen jälkeen solu ei enää pystyisi jakautumaan.

Ihmisen biologinen elämä perustuu näihin nanorobotteihin. Ne eivät kestä mutaatioita. Mutaatiot ovat useimmiten elämälle vaarallisia ja edellä kuvattu vertaus sen hyvin osoittaa.

Kuitenkin evoluutio-oppi pitää näitä satunnaisia muutoksia, mutaatioita, sinä mekanismina, joka tuottaa uusia toimivia nanokoneita ihmisen soluihin.

Alussa oleva kokoonpanorobotti on pitänyt tarkoin suunnitella toimintaansa sopivaksi. Sen me tiedämme varmasti. DNA:n kopioivien nanorobottien sanotaan sen sijaan tulleen sattumalta mutaatioiden avulla vähitellen kehittyen. Suurin osa yliopistojen biologian professoreista sanovat näin, vaikka tietävät, että solu ei voinut jakautua ennen kuin juuri nämä nanorobotit olivat olemassa.

En ymmärrä miten nanorobotti voisi syntyä sattumalta ja vähitellen. Minusta evoluutiolla ei ole tiedettyä mekanismia, joka suunnittelisi ja toteuttaisi uusia nanorobotteja. Mutaatiot useimmiten vain hajottavat jo toimivia koneita.

Tiedemiehillä ei ole yhtään esimerkkiä siitä, että mutaatiot olisivat tehneet sattumalta tällaisen nanorobotin. Heillä on vain muutama esimerkki siitä, että jo olemassa olevaa nanorobottia muuttamalla on tapahtunut jokin muutos, joka rajatuissa olosuhteissa voidaan katso hyödylliseksi. 

Tulevissa blogeissa katsomme näistä muutamia esimerkkejä. Olen yleensä aina kirjoittanut noin kymmenen blogia samasta aiheesta. Valitettavasti näitä hyödyllisiä esimerkkejä ei ole niin paljon tiedossa, vaikka ihmiselläkin on miljoonia erilaisia nanorobotteja soluissaan ja sairauksia aiheuttavia mutaatioitakin tiedetään jo yli 200 000. Epäsuhta on melkoinen. Maalaisjärjen mukaan hyödyllisiä mutaatioita pitäisi olla paljon enemmän kuin haitallisia, muutenhan me emme olisi voineet kehittyä.

61. Eliöt muuntelevat epigeneettisesti - yhteenveto osa V

Evoluutio-opin väite, että eliöiden sopeutuminen olosuhteisiin ja muuntelu tapahtuisi mutaatioiden ja luonnonvalinnan avulla hitaasti useiden sukupolvien kautta, on osoittautunut vääräksi monessa avaintodisteessa viime vuosina. Sen sijaan on havaittu, että eliöt muuntelevat nopeasti ennalta ohjelmoidusti, ja että sopeutuminen olosuhteisiin tapahtuu aistien avulla, ei satunnaisesti tai edes kausaalisesti.

Tässä kymmenen esimerkkiä sopeutumisesta ilman mutaatioita ja luonnonvalintaa olemassa olevan geneettisen informaation avulla:

1. Tieto ja tietojenkäsittely genomissa. Evoluution pitäisi pystyä synnyttämään uusia monimutkaisia toimivia proteiinikoneita monilukuinen määrä. Ihmisessäkin näitä on jopa miljoonia. Geenisekvenssit tuottavat näitä proteiineja. Satunnaisesti luodut geenisekvenssit tuottavat vain myttyproteiineja, jotka eivät tee mitään. Epigenetiikka on mekanismi, jolla geenisekvenssejä kytketään päälle ja pois päältä tarpeen mukaan. Kytkin siis 'tietää' kytkemänsä kohteen tarkoituksen. Tämä metatiedon ja tiedon yhdistelmän syntyminen itsestään ilman ulkopuolista vaikutinta on mahdotonta. (http://mistametulemme.blogspot.fi/2018/01/51-dnan-ulkopuolinen-perima-johdatus.html)
    
2. Silmätön luolakala. Vuosikymmeniä tätä silmänsä menettänyttä kalaa käytettiin todisteena siitä, miten mutaatiot muuttavat eläimiä ja miten luonnonvalinta valitsee olosuhteisiin nähden kelpoisimmat. Uusi tutkimus todistaa, että luolakala on menettänyt silmänsä ennalta olemassa olevan energiaa säästävän sopeutumisohjelman avulla. Kalan DNA ei ole kohdannut mutaatioita. Kyseessä ei siis ole evoluutio mutaatioiden ja luonnonvalinnan avulla.
   (http://mistametulemme.blogspot.fi/2017/11/jalleen-evoluutiotodistuksen-ikoni.html)
    
3. Darwinin sirkut. Darwin perusti koko evoluutio-oppinsa tutkimuksiin, joita hän teki Galapagossaarten pikkulinnuista. Sen jälkeen on oletettu, että mutaatiot aiheuttivat sirkkujen muuntelun. Nyt on paljastunut, että sirkkujen DNA on samanlainen ja että muuntelu tapahtuu epigeneettisesti jo olemassa olevia geenejä päälle ja pois päältä kytkien. Siis ei evoluutiota eli muutoksia DNA:ssa.
   (http://mistametulemme.blogspot.fi/2018/01/53-uusi-tutkimus-darwinin-sirkut.html)
    
4. Neandertalin ihminen. Tämä rakenteeltaan nykyisiä ihmisiä vankkarakenteisempi ihminen on ollut täysi ihminen.  Se tiedetään monen aihetodisteen kautta ja on tiedetty jo yli kymmenen vuotta myös DNA-tutkimusten avulla. Uusin tutkimus antaa viitteitä siitä, että luiden rakenteiden erot eivät johdu DNA:sta ensinkään, vaan epigenetiikasta. Olosuhteet olivat aktivoineet eri geenit, joita nykyihminenkin kantaa. Nykyihminen ei siis ole neandertalin ihmistä kehittyneempi missään mielessä, vaan tietyt geenit on kytketty pois päältä. Tämäkin evoluution ikoni on siis nyt vain osoitus ihmisen biologisesta muuntelukyvystä.
   (http://mistametulemme.blogspot.fi/2018/02/54-neandertalin-luolamiehella.html)
    
5. Kaali. Kaikki kaalit ovat itseasiassa sama heinäkasvi. Jalostaminen on korostanut sen eri piirteitä, mutta jalostettaessa sen DNA ei ole muuttunut, vaan siitä on kytketty eri osia päälle ja pois. Alkuperäisessä sinappiheinässä on ikään kuin piilossa ollut jo kaikki ne eri kaalit, joita nykyään kasvatetaan ruuaksi. Tämäkään muuntelu ei ole tapahtunut mutaatioiden avulla.
   (http://mistametulemme.blogspot.fi/2018/02/55-kaalin-salaisuus.html)
    
6. Italian seinäliskot. Seikkaperäiset tutkimukset osoittavat, että liskoille ilmestyi uusia elimiä muutamassa sukupolvessa. Tähän vaadittavat DNA sekvenssien muutokset eivät olisi olleet mahdollisia tässä ajassa ja liskojen DNA olikin muuttumaton. Elimien ilmestyminen tapahtui olemassa olevaa geneettistä ohjetta hyödyntäen nopeasti muutamassa sukupolvessa. Epigeneettiset kytkimet kytkivät uudet geenit päälle olosuhteiden muuttuessa. Ei uutta geneettistä informaatiota, ei mutaatioita, ei evoluutiota.
   (http://mistametulemme.blogspot.fi/2018/03/56-liskot-sopeutuvat-hyper-nopeasti-ei.html)
    
7. Bakteerit tuntevat ihmisen DNA:n. Ihmisessä on enemmän bakteerisoluja kuin omia soluja. Nämä bakteerit pystyvät ohjaamaan ihmisen solujen DNA:ta epigeneettisillä signaaleilla. Yksityiskohtainen tieto ihmisen DNA:sta ei ole voinut syntyä bakteereihin vähitellen mutaatioiden avulla. Vain ulkopuolinen tekijä on voinut saada sen aikaan.
   (http://mistametulemme.blogspot.fi/2018/03/57-bakteerit-vaikuttavat-aivojen.html)
    
8. DNA ei määrää ulkoasua. Se vain antaa mahdollisuuksien rajat. Ulkomuodon täsmällisyyden määräävät epigeneettiset kytkimet, jotka asettuvat oikeisiin paikkoihin oikeina aikoina. Tästä esimerkkinä ovat hyönteisten moninaiset ominaisuudet ja metamorfoosi. Metomorfoosin syntyminen evoluution keinoin vähitellen mutaatioiden ja luonnonvalinnnan avulla on niin suuri mahdottomuus, ettei sitä ole edes juurikaan yritetty selittää.
   (http://mistametulemme.blogspot.fi/2018/03/58-metamorfoosi-evoluution-umpikuja.html)
    
9. Vieras epigeneettinen perimä. On havaittu, että jotkin epigeneettiset kytkimet ja niiden vaikutukset voivat olla jälkeläisessä toiselta koiraalta kuin varsinaisen hedelmöityksen tehneeltä koiraalta.  Nämä kytkimet toimivat siis itsenäisesti omana informaatiokerroksenaan. Perimä ei siis ole yhtä kuin DNA ja siihen tulleet mutaatiot. (http://mistametulemme.blogspot.fi/2018/03/59-genetiikka-varmistaa-seksi-kuuluu.html)
    
10. Ulkoiset olosuhteet muuttavat DNA:n tilaa. DNA voidaan avata tumaan monella eri tapaa niin, että siitä on käärittynä pois ne osuudet, joita solu ei tarvitse. DNA asettuu soluun oikeaan asentoon epigeneettisten kytkimien ohjaamana. Solu on aktiivinen toimija eikä luonnonvalinta. Luonnonvalinta on passiivinen olosuhde.
    (http://mistametulemme.blogspot.fi/2018/04/60-halatkaa-vauvoja-ja-toisianne-geenit.html)
    
11. Sukupuoli määräytyy osin epigeneettisesti. https://mistametulemme.blogspot.com/2019/02/maaraako-x-ja-y-kromosomit-sukupuolen.html

Näistä kymmenestä kohdasta voidaan loogisesti johtaa, että muuntelu tapahtuu ennalta ohjelmoidusti. Eliöissä on jo ollut näissä tapauksissa se geneettinen ohjelma, jonka mukaan se on sopeutunut muuttuneisiin olosuhteisiin.

Näissä tapauksissa ei tapahtunut satunnaisten mutaatioiden aikaansaamaa geneettisen tiedon tietosisällön kasvua, eikä sellaista tunneta muutenkaan. Myöskään luonnonvalinta ei ole näissä tapauksissa aktiivinen toimija, vaan se on olosuhde, johon sopeutuminen tapahtuu.

Evoluutio-opin todisteet ovat käyneet vähiin viimeisen kymmenen vuoden aikana. On aika hylätä se 1900-luvun harhaoppina ja mennä sinne mihin faktat johtavat.

60. Halatkaa vauvoja (ja toisianne) - Geenit paranevat

Uudessa tutkimuksessa näkyy merkkejä siitä, että mitä enemmän vauvoja halataan, sen paremmin ne kehittyvät. Halaaminen näyttää vaikuttavan genomiin ja säilyvän kehossa vuosia. Tutkimuksessa vertailtiin 100 vauvaa, joiden vanhemmat olivat neljän vuoden ajan pitäneet päiväkirjaa kosketuksista lapsiinsa. Näiltä lapsilta tutkittiin heidän genominsa epigeneettiset kytkimet viideltä alueelta. Alueet olivat muun muassa immuniteettiin ja kehitykseen vaikuttavia alueita. DNA järjestyi sitä paremmin käytettäväksi, mitä enemmän lapsi oli saanut hoivaa. (1)

Kuva 1.

Olemme tottuneet näkemään kuvia (kuva 2), joissa DNA on kromosomeina., mutta se on näin järjestäytyneenä vain solun jakautuessa. 

Kuva 2.

Normaalisti solun toimiessa DNA on osin histonimolekyylien ympärille kääriytyneenä ja osin vapaana (kuva 3). Ne osuudet, jotka ovat kääriytyneenä histonien ympärille eivät ole käytettävissä, koska tämä pakkausmekanismi estää niitä lukevien proteiinien toiminnan.

Kuva 3.

DNA ei ole satunnaisesti leijumassa tumassa, vaan solun mekanismit taivuttelevat DNA:ta niin, että yhdessä tarvittavat genomin alueet ovat lähekkäin, vaikka ne DNA:n ketjussa olisivatkin kaukana toisistaan (kuva 4).  

Kuva 4.

Kaikissa soluissa on sama DNA, silti soluja on satoja erilaisia. Jokainen erilainen solu käyttää eri osuuksia DNA:sta, joten eri tyyppisissä soluissa alueet ovat erilailla järjestäytyneet.

Alussa mainittua vauvatutkimusta vastaavia tutkimuksia on muitakin. On tutkittu stressaavissa olosuhteissa eläviä ihmisiä ja miten stressi vaikuttaa heidän genomiinsa. Vaikka DNA-sekvenssit ovat puoliksi isältä ja puoliksi äidiltä, on perimässä silti eroja olosuhteiden mukaan. Nämä erot tulevat juuri siitä, mitä osuuksia DNA:sta on käännetty päälle ja pois päältä. Myös nämä kytkimet, epigenetiikka, periytyvät. Stressaavat olosuhteet kuten vaino, nälkä, pelko ja perustarpeiden vajaus, muuttavat DNA:n kytkimiä. Nämä muutokset periytyvät lapsille, vaikka lapset eivät enää olisikaan vastaavissa olosuhteissa. Kestää jopa 2-4 sukupolvea ennen kuin aikaisemman äärimmäisen stressin vaikutukset häviävät genomista. 

Aikaisemmin on tehty voimakasta julistusta siitä, että opitut asiat eivät periydy, mutta tämä väite on kumottu viimeisen kymmenen vuoden aikana. (2) Tosin se ei vielä kovinkaan laajasti ole levinnyt yleiseen tietoisuuteen ja oppikirjoihin. Osin ymmärrettävää, kun tiedemiehetkin ovat tälle heränneet vasta 2000-luvulla, mutta tällä on kuitenkin ratkaisevat suuret vaikutukset kehitysoppiin.

DNA:sta voi olla kymmeniä ellei satojakin sukupolvia jokin osuus sammutettuna. Solulla on omat aistielimensä, joiden välittämän informaation avulla solu voi muokata DNA:nsa kytkimien asentoja. Olosuhteiden muuttuessa solu sopeutuu. Sopeutuminen ei tapahdu mutaatioiden avulla satunnaisesti, vaan ennalta ohjelmoidusti tarkoin määrättyjä ja tiedossa olevia kytkimiä käännellen ja jo olemassa olevia geenisekvenssejä käyttäen. Tässä tilanteessa ei siis synny uutta tietoa DNA:han, uutta sekvenssiä, vaan tieto on jo olemassa. Solu, ja koko eliö, alkaa olosuhteiden muuttuesssa ilmentää uudelta näyttävää toimintoa,  mutta valmius tälle toiminnolle on ollut olemassa jo aikaisemmin piilevänä. Toiminnot yleensä eivät myöskään toteudu vain yhden geenin päällekytkemisen avulla, vaan ovat useiden eri geenijaksojen yhteistyön tulos. (Kts. esim. tämä artikkeli seinäliskoista, joille kasvoi uudenlainen kyky käyttää ravintoa muutamassa sukupolvessa: http://mistametulemme.blogspot.fi/2018/03/56-liskot-sopeutuvat-hyper-nopeasti-ei.html )

Sopeutuminen ei siis tapahdu mutaatioiden ja luonnonvalinnan avulla, kuten evoluutio-oppi väittää, vaan ohjelmoidusti jo olemassa olevien geenien avulla. Satunnaiset mutaatiot vain rikkovat geenisekvenssejä, eivätkä synnytä mitään uutta ja toimivaa. Luonnonvalinta poistaa näitä rikkoutuneita geenejä, ja kyseisiä geenejä kantavia yksilöitä. Luonnonvalinta ei kehitä mitään uutta.

Tämä on se ratkaisevan suuri muutos, minkä epigenetiikka on tuonut viimeisen 10 vuoden aikana biologiaan ja luonnontieteeseen. Mitään kehittävää evoluutiota ei ole, vain sopeutumista olemassa olevan geneettisen tiedon avulla. Evoluutio on 1900-luvun harhaoppi, jota professorit seuraavat, eivät tieteellisten syiden takia, vaan halustaan kieltää Luoja Jumalan olemassaolo.

Viitteet: 

1) Uuutinen, jossa on linkki lapsitutkimukseen:  https://www.sciencealert.com/cuddling-babies-alters-genetics-dna-for-years 

2) Tutkijoide artikkeli vuodelta 2002, jossa he pyytävät ottamaan epigenetiikan vakasti. Tätä ennen siihen ei siis oltu kiinnitetty riittävän vakavasti huomiota.   https://www.nature.com/articles/5200901