63. Sirppisoluanemia - evoluution kehitysaskel vai sairaus?

Lähes ainoa tiedossa oleva hyödyllinen ihmisen geenien mutaatio on sirppisoluanemia. Toisaalta tiedetään yli 200 000 haitallista perinnölliseen sairauteen johtavaa mutaatiota. Epäsuhta on merkittävä. Tämäkin mutaatio on tosin luokiteltu sairaudeksi.

Joskus mutaatio ja siitä johtuva sairaus voidaan katsoa hyödylliseksi tietyssä hyvin rajatussa tilanteessa, mutta sairaus se silti on ja alkuperäisen rakenteen rikkoutuminen. Malariaa vastaan toimiva sirppisoluanemia on tällainen sairaus. Sirppisolu on nimensä mukaan sirppi, kun sen pitäisi toimiakseen olla pyöreä tyynymäinen punasolu. Sen kyky kuljettaa happea on merkittävästi huonompi kuin alkuperäisen tyynymäisen punasolun, mutta johtuen hemoglobiinin muodosta malarialoinen ei pysty käyttämään sitä hyväksi ja lisääntymään.

Punasolun funktio kuitenkin on hapen kuljettaminen, ei immuniteetin aikaansaaminen. Mutaatio ei siis tapahtunut immuniteettijärjestelmässä, joka normaalisti vastaa ihmisen puolustuskyvystä sairauksia vastaan. Punasolu ei myöskään voi muuttua vähitellen osaksi immuniteettijärjestelmää. Silloin ei olisi solua, joka kantaisia happea elimistössä. Kaikella on tarkoituksensa.

Jos nyt ihminen, jolla on sirppisoluanemia, saa lapsen puolison kanssa, jolla myös on tämä anemiaksi nimetty sairaus, on suuri todennäköisyys, että tämä lapsi ei selviä eli jatka sukua. Kuvittele, että malaria tarttuu kaikkiin ihmisiin. Jäljelle jää vain sirppisoluanemiaa kantavat. Täten vain he voivat lisääntyä. Mitä tapahtuu seuraavalle sukupolvelle? Koska kaikilla on sirppisoluanemia molemmilta vanhemmilta, he kuolevat mitä todennäköisimmin ennen lisääntymistä ja jokatapauksessa kärsivät tämän sairauden moninaisista vaivoista. Kilpailuetu ei siis ole kovin pitkäikäinen populaation kannalta.

Jos tämä geeni kokee toisen mutaation, niin punasolu hajoaa entisestään. Mutaatiot vain rikkovat. Sirppisolu ei kehity joksikin käyttökelpoiseksi seuraavalla mutaatiolla, vaan mitä enemmän mutaatioita sitä varmemmin se on käyttökelvoton.

Molekyylitarkastelussa havaitaan selkeästi, että punasolu on vahingoittunut päätehtävässään eli sen kelpoisuus hapen kuljetuksessa on laskenut. Sillä on suunta alaspäin. Evoluutionmallin mukainen eliöiden sukupuu selkeästi näyttää suunnan kuvitteellisesta alkeellisemmasta monimutkaisempaan, ylöspäin. Väite, jonka usein kuulee tässä yhteydessä, on, ettei evoluutiolla ole suuntaa. Se on kuitenkin vain sumutusyritys piilottaa satunnaisten mutaatioiden perusongelma: mutaatiot rikkovat. Rikkoutunut on joskus lyhytaikaisesti hyödyllinen, mutta se on silti rikkoutunut, ei eteenpäin kehittynyt. Ei kehittymässä uudeksi proteiinikoneeksi.

Sama asia askeleen tieteellisemmin, leikattuna tästä artikkelista:  http://luominen.fi/geneettisen-informaation-maaritelma

"Otan nyt esimerkkitapaukseksi malarian, jota on monesti pidetty parhaana esimerkkinä evoluution toiminnasta käytännössä. Malarian ja ihmisen välisessä sodassa luonnonvalinnalla ja mutaatioilla on kaikki edellytykset toimia parhaan kykynsä mukaan, koska malaria synnyttää valtavan valintapaineen tappaen monilla seuduilla puolet lapsista ennen viiden vuoden ikää. Ihmisillä on siis valtava kysyntä malariaimmuniteetin tarjoavasta mutaatiosta, ja ilmaantuessaan sellainen pääsisi hyvin leviämään malaria-alueilla. Kun asiaa tutkitaan käytännössä, havaitaan, että juuri näin onkin tapahtunut.

Laajalle levinnyt malariaimmuniteetin tarjoava mutaatio on sirppisoluanemia, jossa malarian onnistuu pysäyttämään beta-hemoglobiinin 6. aminohapon muutos glutamiinihaposta valiiniksi. Käytännössä tämä tarkoittaa sitä, että koska valiini on hydrofobinen, se hylkii vettä, ja pyrkii sen takia olemaan kosketuksissa toisten hydrofobisten molekyylien kanssa. Glutamiinihappo on kuitenkin hydrofiilinen eli vesiliukoinen ja on sen takia laskostunut beta-hemoglobiinissa proteiinin ulkopuolelle, missä se voi rauhassa liueta veteen. Sirppisoluanemiassa hydrofobinen valiini on kuitenkin ottanut sen paikan, jolloin se pyrkii takertumaan muihin hydrofobisiin molekyyleihin. Punasolujen proteiineista 90 % on hemoglobiinia, joten todennäköisyys sille, että kaksi hemoglobiinia törmää toisiinsa, on suuri.

Miten tämä sitten auttaa estämään malariaa? Hemoglobiinihan on tarkoitettu hapen kuljettamiseen, eikä tuholaisten torjuntaan. Kun malaria tarttuu hyttysestä ihmiseen, se pesiytyy ensin maksaan, jossa se lisääntyy, ja jatkaa sen jälkeen verenkierron mukana punasoluihin, joissa se herkuttelee helposti saatavalla hemoglobiinilla. Sirppisoluanemiassa kaikki ei kuitenkaan mene aivan suunnitelmien mukaan. Kun malaria miehittää punasolun, mutatoituneet hemoglobiinit takertuvat toisiinsa, mikä johtaa koko solun hemoglobiinien klimppiytymiseen. Geeliytyvä hemoglobiini painaa miehittäjän solukalvoa vasten muuntamalla samalla punasolun muodottomaksi, ja lopulta immuunijärjestelmä tuhoaa punasolun.

Malariaimmuniteetin muotoja on muitakin, mutta niistä yksikään ei ole syntynyt immuunijärjestelmään, vaan ne ovat kaikki tavalla tai toisella punasolun mutaatioita. Sirppisoluanemiasta huomaamme, että luonnonvalinta osaa tuottaa soluun itsetuhojärjestelmiä, mutta siinä ei ole yritystäkään rakentaa uusia proteiinikoneita. "


Lisää aiheesta myös Wikissa: https://en.wikipedia.org/wiki/Sickle-cell_disease