68. Ihmisen haitallisten ja hyödyllisten mutaatioiden huikea epäsuhta

Olemme nyt käyneet läpi ne tunnetuimmat hyödyllisiksi väitetyt mutaatiot, joita on löydetty. Ihmiseltä yleensä esimerkkinä käytetään sirppisoluanemiaa, joka siis on sairaus. Tasapuolisuuden nimissä on katsottava myös haitallisiin mutaatioihin. Niitä taasen löytyy paljon enemmän: 224 642 sanoo "The Human Gene Mutation Database at the Institute of Medical Genetics in Cardiff"1. Melkoinen ero siis.  

Miten on voitu todistaa ihmisen evoluutio, jos sairauksia aiheuttavia mutaatioita on 224 642 ja hyödyllisiä yksi … ja sekin on sairaus? Lisäksi näitä haitallisia löydetään joka vuosi kymmeniä tuhansia lisää, mutta hyödyllisiä ei.

Näistä 224 642 mutaatioista ei tule yhtä montaa erilaista sairautta, sillä useampi mutaatio saattaa olla samassa geenissä rikkoen saman proteiinin aiheuttaen saman sairauden. 

Ovatko nämä sairaudet sitten vain esi-asteita siitä, että geeni on matkalla kehittyneemmäksi, kunhan lisää muutoksia kertyy? Tästä ei ole mitään näyttöä. Yleensä mitä useampi mutaatioon sen huonommin proteiini toimii vanhassa tehtävässään. Mikäli proteiini on välttämätön ihmiselle, sen rikkouduttua ei jää mahdollisuuksia edelleen kehitykselle, kun ihminen, tai paremminkin vasta alkio, kuolee.

Maailmassa 350 miljoonaa ihmistä sairastaa harvinaisia sairauksia. Monet näistä ovat perinnöllisiä. Lääketieteen yhä kehittyessä, yhä suurempi joukko näistäkin lapsista selviytyy ja jatkaa sukuaan. Tämä saattaa ensi kuulemalla kuulostaa hyvältä, mutta ihmiskunnan perimän kannalta se vain kiihdyttää sukumme rappeutumista.

Koska ihmisellä on kaksi perimää, toinen isältä toinen äidiltä, saattaa rikkoutunut geeni olla vain toisessa perimässä. Tällöin ihminen voi olla oireeton sairauden suhteen, mutta edelleen antaa tämän rikkoutuneen geenin lapselleen. Tämän takia sukulaisavioliitot eivät ole toivottavia, koska todennäköisyys siitä kasvaisi, että lapsi perisi mutatoituneen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Tämän takia useimpien maiden lainsäädännössä on sukulaisavioliittojen kielto. Vaikka monenlaisia avioliittokäytäntöjä haetaan lainsäädäntöön, en ainakaan vielä ole kuullut, että jokin 'vähemmistö' vaatisi sisaravioliitot laillisiksi.

Kuvassa pienet punaiset pisteet ovat vähän haitallisia tai neutraaleja mutaatioita, jotka eivät estä yksilön suvunjatkumista. Iso punainen on fataali, joka estää joko yksilön kasvamisen tai suvunjatkamisen. Mutaatioita kertyy ihmiseen sukupolvi sukupolvelta yhä enemmän.

Jokainen sukupolvi lisää 100-200 mutaatiota seuraavalle sukupolvelle2. Lapsillasi tulee olemaan siis enemmän mutaatioita kuin sinulla. Samalla riski kasvaa, että syntyy uusi perinnöllinen sairaus. Nyt ei kuitenkaan pidä verrata tätä lukua lukuun 224 642, koska jälkimmäinen on koko ihmiskuntaan kertynyt haitallinen aines. Kukaan yksittäinen ihminen ei voisi kantaa kaikkia näitä mutaatioita ja elää. 

Suurin osa näistä 100-200 uudesta mutaatioista ovat harmittomia. Ne voivat vaikuttaa heikentävästi tai korottavasti johonkin toimintaan olematta sairauksia tai voivat olla vaikuttamatta. Tämä johtuu siitä, että nukleotidin muutos ei aina johda aminohapon ja sitä kautta proteiinin muutokseen päällekkäisen koodauksen ansiosta. Tosin sama nukleotidisekvenssi voi koodata useita eri proteiineja, joten tähän osuva mutaatio voi olla toiselle koodaamalleen proteiinille neutraali ja toiselle haitallinen. 

Geenitutkimuksen avulla on voitu laskea milloin mutaatiot ovat tulleet ihmiskunnalle. Vuonna 2013 julkaistiin tutkimus, joka totesi että 86% haitallisista mutaatioista on tullut viimeisen 5000 vuoden aikana3. Tässä tutkimuksessa vastaan tuli 164,688 selkeästi haitallista geenivarianttia, mikä edusti 14% kaikista löydetyistä mutaatioista.

Itse suhtaudun näihin tutkimuksiin hieman varauksella, vaikka ne sopivatkin hyvin Raamatulliseen aikahistoriaan*. Syy varauksellisuuteeni on, että evoluutiotutkijoiden mielestä kaikki ero genomissa on mutaatioiden aikaansaamaa. Älykäs suunnittelu taas lähtee siitä, että on ollut suunniteltu lähtökohta, jossa on jo variaatioita suunniteltuna. 

*) Nooan vedenpaisumus oli noin 4 500 vuotta sitten ja luominen noin 6 000 vuotta sitten Raamatussa ilmoitettujen aikamääreiden avulla laskettuna. Jumalan oli mahdollista suunnitella kaikki mahdolliset ja tarvittavat variaatiot Adamin ja Eevan genomiin. Nimittäin kahden ihmisen genomissa voi olla kaikki se variaatio, mitä teoreettisesti on mahdollista rakentaa. Tämä johtuu siitä, että jokaiseen nukleotidipaikkaan ihmisellä on kaksi vaihtoehtoa, isältä peritty ja äidiltä peritty. Siis kahdella ihmisellä on yhteensä neljä paikkaa. Vaihtoehtoisia arvoja taas on myöskin neljä eli T, A, C ja G  nukleotidit. Hieno mekanismi nimeltä crossing over sitten sekoittaa näitä vanhemmilta perittyjä arvoja niin, että lapsi on aina sekoitus isovanhemmistaan, eikä suoraan kopio isästään ja äidistään.

Tähän sopii myös hyvin se, että ihmisten genomissa kaiken kaikkiaan on vain noin 0.1% ero. Eli 99.9% perimästämme on samanlainen toistemme kanssa4. Tähän 0.1%:iin eli 3 miljoonaan nukleotidiin mahtuu sitten sekä mutaatiot että suunnitellut variaatiot, jotka tekevät ihmisistä erilaisia. Asiasta tekee vieläkin monimutkaisemman se, että kahdella ihmisellä teoriassa voi olla 100% samanlaiset DNA sekvenssit ja silti heissä voi olla perinnöllisiä eroja. Tämä johtuu epigeneettisestä säätelystä, joka sytyttää ja sammuttaa geenejä toisen ohjauskerroksen avulla.

Evoluutikot yrittävät ymmärtää kaiken vain mutaatioiksi, siksi heidän tutkimusraporttinsa ovat tässä mielessä harhaanjohtavia. Vain osa erilaisuudesta on mutaatiota, osa on suunniteltua. Tutkijat käyttävät joskus 1% rajaa eli jos geenivariantti on harvinainen (alle 1%:n esiintyminen) se on lähiajan rappeutunut mutaatio, jotka luonnonvalinta ei ole syystä tai toisesta poistanut. Jos taas variantti on tätä yleisempi, niin sitten se on jo luonnonvalinnan säilömä ja hyväksymä eli hyödyllinen. Ehkä tässä nähdään jotain samaa kuin suunnittelun ja mutaation erossa luomismallissa. Evoluutiolle siis luonnonvalinnan hyväksyntä on sama kuin luomismallissa alkuperäinen suunnittelu.

Jälleen ongelmana on, että emme pääse ajassa taaksepäin todella varmistamaan, mikä eroavaisuuksista on mutaatio, mikä on ollut alusta asti, vaan joudumme tulkitsemaan havaintoja maailmankuvamme mukaan. Näin on myös selkeästi nähtävillä, miten alkuoletus vaikuttaa lopputulokseen. Oletus, että kaikki on mutaatioiden luomaan on sekä väärä että äärimmäisen vaarallinen, mikä johtaa vääriin tulkintoihin niin lääketieteessä kuin muuallakin tieteessä.

Kaiken kaikkiaan tämän lopputulos on se, että miljoonien vuosien päästä maata ei asuta ihmistä älykkäämpi ihminen. Sen sijaan ihmissuvun sukupuutto on käsillä muutaman kymmenen sukupolven päästä, viimeistään.

Viitteet:

1. The Human Gene Mutation Database http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
2. Tämä tai vastaavat tutkimukset: https://www.nature.com/news/2009/090827/full/news.2009.864.html
3. Katso https://www.nature.com/articles/nature11690
4. Katso https://www.genome.gov/19016904/faq-about-genetic-and-genomic-science/